腦膠質(zhì)瘤中存在罕見(jiàn)的遺傳基因變異

        offitt癌癥中心研究人員證實(shí)一種罕見(jiàn)的遺傳變異與腦膠質(zhì)瘤風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，腦膠質(zhì)瘤是腦腫瘤的zui常見(jiàn)和zui致命的類型之一。研究發(fā)現(xiàn)一個(gè)罕見(jiàn)的遺傳性變異和膠質(zhì)瘤患者生存率的改善有關(guān)聯(lián)。
這項(xiàng)研究證實(shí)腦膠質(zhì)瘤的中一種罕見(jiàn)的易感性變異，將發(fā)表在zui近一期??的Journal of Medical Genetics雜志上。
        腦膠質(zhì)瘤是一種我們了解較少的腫瘤類型之一，其發(fā)病率較高、患者zui終結(jié)果不容樂(lè)觀。研究主要癌癥流行病學(xué)部副主席Kathleen M. Egan理學(xué)博士說(shuō)： TP53基因變異rs78378222與膠質(zhì)瘤相關(guān)性的發(fā)現(xiàn)為進(jìn)一步了解這些腫瘤提供了新見(jiàn)解。
        研究人員進(jìn)行的一個(gè)大型臨床為基礎(chǔ)的研究中，涉及到18歲或年齡更大的zui近被確診為腦膠質(zhì)瘤的患者。結(jié)果發(fā)現(xiàn)共有566例膠質(zhì)瘤和603名對(duì)照人員存在rs78378222變種基因分型。
據(jù)作者表示，TP53是一個(gè)重要的抑癌基因基因，這項(xiàng)研究主要集中于TP53的單核苷酸多態(tài)性rs78378222。SNP破壞TP53的信號(hào)，因?yàn)镾NP的活性一直與多種癌癥有關(guān)。這項(xiàng)研究證實(shí)了rs78378222存在于致命的腦膠質(zhì)瘤中。

研究結(jié)果表明，罕見(jiàn)的變異等位基因攜帶者發(fā)展罹患膠質(zhì)瘤的幾率增加3.5倍。然而，當(dāng)研究人員審查rs78378222對(duì)生存的影響時(shí)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)等位基因攜帶者的死亡率減少約50％。